
美國食品及藥品監督管理局(FDA)剛授權美國遺傳資訊公司Invitae在市場上推廣一種能同時檢測多種癌症遺傳基因的測試,為市場中同類型產品的首次。
這項測試從能血液樣本中檢測出47個與增加患上癌症有關的基因, ,當中包括乳腺癌、卵巢癌、子宮癌、前列腺癌、結直腸癌、胃癌、胰腺癌以及黑素瘤。在9000個臨床樣本當中,測試變異的結果準確性至少達到99%。
Invitae產品的獨特之處 –「次世代基因定序(Next Generation Sequencing)」的檢測
隨着分子生物學的進步,近年臨床上已可應用「次世代基因定序」這項嶄新技術,可從單一血液樣本中分析多種癌症基因,為病理分析提供了大量的數據基礎。
這項測試如何進行?
只需提取一次血液樣本,並將其送往實驗室進行分析便可檢測多種癌症基因,有別於傳統檢測,每次抽取血液或組織只能作單一基因分析。
測試結果用途
這項新技術可為普羅大聚在制定預防癌症計劃時提供更多參考資訊,尤其是有癌症家族史的高風險人士。與此同時,還可以幫助已確診癌症的患者識別是否帶有與遺傳變異有關的基因,當中包括會引致乳腺癌和卵巢癌的BRCA1和BRCA2基因。
*與林奇綜合症相關的基因,包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM;與胃癌和乳腺癌相關的CDH1基因;以及與黑斑息肉症候群相關的STK11基因。
計劃接受癌症基因測試人士要注意事項
測試的結果可以作為制定個人化癌症預防計劃的參考,但要注意不應該把結果作為唯一的依據。因為檢測可能出現假陽性和假陰性結果,或檢測者對結果含義有所誤解。另外,癌症風險是由多種因素共同所致,除了基因,還包括環境,生活習慣和心理健康等等。因此,在制定個人化的癌症預防計劃時應綜合考慮所有因素。
另外需要留意,基因檢測的結果不單止是個人健康風險,同時亦關乎其他有血緣關係的家族成員。每個人對於遺傳疾病與基因檢測的想 法差別可以很大,有些人對於基因檢測結果正面看待;但有些人可能會認為這是一個終 身無法改變的結果,還可能遺傳給子女,有可能害怕得不敢面對。
若你正考慮進行癌症基因測試,建議你找適合的醫護人員,例如你的主診醫生或遺傳學專家,作詳細討論。
甚麽是遺傳性癌症?
根本現時數據得知,約有百分之五至十的癌症患者屬於遺傳性癌症,遺傳性癌症有一半的機率會傳給下一代。遺傳性癌症特徵包括:家族中有多人確診相同癌症、癌症病發時比較年輕、雙側乳癌或腎癌,以及罕見癌症。遺傳 性癌症家族的成員,若能透過基因檢測諮詢, 提早確定自己是否帶有家族遺傳基因變異,就 可早點開始設立健康管理計劃。
References:
- Sharon Worcester. What the First Authorized DNA Cancer Risk Test Can and Can’t Tell You. Medscape. Published October 11, 2023. https://www.medscape.com/viewarticle/997270
- FDA Grants First Marketing Authorization for a DNA Test to Assess Predisposition for Dozens of Cancer Types. The Food and Drug Administration. Published September 29, 2023. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-grants-first-marketing-authorization-dna-test-assess-predisposition-dozens-cancer-types
- Hereditary Breast Cancer and BRCA Genes. Centers for Disease Control and Prevention. Last reviewed March 21, 2023 https://www.cdc.gov/cancer/breast/young_women/bringyourbrave/hereditary_breast_cancer/index.htm
- What Happens During Genetic Testing for Cancer Risk? American Cancer Society. Last reviewed September 14, 2022. https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics/genetic-testing-for-cancer-risk/what-happens-during-genetic-testing-for-cancer.html








































