實戰篇-直搗黑勢力的戰略規劃

直搗黑勢力的戰略規劃

黃曉恩醫生 實戰篇 發表留言 五月 16, 2018 0 分

 

他大腿上長出一個腫塊,醫生給抽針出來的細胞竟像墨汁一樣黑!再仔細檢查,發現小腿上有一顆其貌不揚的黑色痣狀物,全身素描更顯示多處淋巴、肺膜及腹膜擴散。這一股名符其實運行全身的黒勢力,是轉移性黑色素瘤,非常具侵襲性,惡化速度快,一般前景並不樂觀,但近年的標靶及免疫藥物正改寫患者的命運。

有二至五成黒色素瘤帶有BRAF V600基因變異,可使用相對應的BRAF抑制劑,再加上MEK抑制劑雙管齊下,明顯縮小腫瘤的機會率達七成以上,並有效維持十個月以上。

至於無論是否帶有上述基因變異,都可使用免疫治療;抗PD1及抗CTLA4雙免疫治療藥物結合使用,五成情況明顯縮小腫瘤,無惡化存活期更接近一年。這些都是通過認證的方案,只是對於帶有BRAF變異的合適病人應先用標靶或免疫,醫學上暫無定案。

傳統的BRAF單一基因檢測可以準確驗出V600E及V600K等幾種常見變異,而全面基因體分析不但可以同時驗出其他BRAF的罕見變異種類(如L597S),亦可把其他基因(如KIT,5%黒色素瘤帶有)甚至未知的變異檢測出來。兩者都獲美國藥管局認可為黒色素癌的檢測方法。

另一方面,前者需時3-5天,花費幾千港元,後者則需3-4星期,花費數萬元。況且就算驗出其他罕見基因,其相對應的標靶藥雖理論上有效,但無大型實戰數據。在不肯定的情況下,始終不會捨棄已通過認證的免疫治療,那驗出罕見基因至少在決定第一線治療的意義未必太大。

你猜病友如何抉擇?我跟他仔細商量,決定依傳統方法只驗BRAF基因。說來結果應快要出來,可以立刻決定治療方案了!

 

實戰篇-婆婆的家傳秘方

婆婆的家傳秘方

黃曉恩醫生 實戰篇 發表留言 五月 4, 2018 0 分

 

無法可修飾的一對手,帶大了兩個女兒。小女兒尚未嫁人,大女兒則育有一對兩歲的攣生女兒。小寶貝倆像極了她們媽小時候,婆婆照顧孫女時,彷彿時光倒流,精神立時抖擻起來!婆婆自己饞嘴,更鍾情下廚,一家人最愛她的家傳秘方。

有一陣子,婆婆覺得背痛,還道是弄孫時閃了腰。檢查顯示一邊輸尿管發脹,很大機會由於下游有阻塞;追查後發現阻塞的竟是腹膜的轉移瘤,而原發的則是胰臟癌。化療雖暫時發揮療效,但婆婆因年紀關係並不打算再接受化療了。此時,我們決定進行全面基因體檢測,看看腫瘤有否帶有什麼基因突變從而可使用相對應的標靶藥物,結果測出BRCA1基因突變。

這突變令細胞DNA修復功能有缺陷,若使用同樣抑制DNA修復的PARP抑制劑,便正中要害,令癌細胞無法修復自然出現的DNA破損而凋亡。PARP抑制劑是在帶有BRCA基因變異的卵巢癌及乳癌的認可藥物,在胰臟癌未雖有大型數據,按道理同樣有效。

同時,BRCA是著名的抑癌基因,一旦發生某些特定的變異而在家族中遺傳下去,會導致其他致癌基因突變累積而成癌,尤其是乳癌(一生中患乳癌風險約六至七成)及卵巢癌(一生中患卵巢癌風險約二至四成);外國影星安祖蓮娜祖莉正因家族遺傳了BRCA1變異而預防性地把乳房切除。婆婆的腫瘤帶有此基因變異,可能是遺傳自父母(並有一半機會遺傳給子女),亦可能是自己身體細胞剛巧產生的(並不會遺傳予下一代),而腫瘤全面基因體檢測不能準確分辨兩種情況。唯有進一步抽血檢驗正常細胞(而非癌細胞)的基因才能斷定:連正常細胞都帶有變異代表遺傳而得,相反則表示只是癌細胞自己產生的。

婆婆對用藥並無異議,但對要不要進一步檢驗遺傳性則舉棋不定。萬一確實是家族遺傳的,她留給女兒及孫女的家傳秘方便不僅是廚藝,也可能包括這不速之基因變異,讓她們增添心理壓力,或影響投保。另一方面,預早檢查出卻有助年輕一代提高警覺,密切觀察,甚至採取藥物或手術等預防措施。

面對這種決擇,每人有不同的考慮,我讓婆婆與家人從詳計議,尊重他們的最後決定。

 

進階篇 -腫瘤基因體檢測—最怕白做

腫瘤基因體檢測—最怕白做

黃曉恩醫生 進階篇 發表留言 五月 9, 2018 0 分

香港人最怕「白做」。不少病友甚至醫生同儕對腫瘤全面基因體分析的成效存疑,擔心進行檢測後未必實際對患者有所助益,這是可以理解的。

 

一位從不吸煙、患晚期肺腺癌的女士,EGFR、ALK及ROS1基本的基因檢測顯示並無變異,有醫生建議化療,她帶同家人到來看我尋求第二意見。由於她集合這幾項臨床特徵,有一定機會帶有除上述以外的癌症驅動基因而適合用標靶藥,我提議進行更全面的基因體分析,可能有新發現,帶來新希望。女士仍未置可否,精明的女兒立即問道:「會否有機會白做?」我們可參考一些臨床研究,回答以下三個問題。

 

檢測後能否找出可對應的靶點?

數項研究指出,在高達四成至九成以上的情況,可通過全面基因體分析找到至少一個可以產生相應行動的靶點。

 

找到可對應靶點後能否確實有所行動?

一些真實病人的統計顯示,在約一成至四成的個案中,醫患確認按照檢測的提示,採取了實質行動,使用相對應的標靶藥物。至於為何有時驗出靶點卻沒有行動,原因包括病人身體狀況轉壞、病人不願意用藥、資源缺乏無法用藥、地方政策禁止使用新藥、沒有途徑參與合適的臨床研究等。

 

行動後能否對病情有助益?

這方面暫時數據仍很初步。當然,醫學文獻上報導過不少成功個案,但大型前瞻性的研究絕無僅有。有小型報告指在一般晚期癌病患者應用全面基因體分析繼而用藥,病情受控而得臨床助益的概率只低於一成。

值得注意的是:這似乎令人失望的概率是指普遍應用在所有患者而言,並有關從前較少標靶藥供選擇的時期;若現時應用在特定合適的病人,成效必大大提高。除了按病情決定誰適合進行基因體分析(見另文),亦留意不能待病情太過晚期、身體狀況轉差時才使用, 而且預先好好溝通,了解病友的資源及意願。更重要的是,由於報告的用藥建議是由生物信息學家根據純科學數據撰寫,實際應用須由科學根底及臨床經驗兩者兼備的醫生,考慮病友獨特的情況後決定,而非盲從報告,才能真正有所助益。

 

基本篇-科學與娛樂:各種基因檢測的用處

科學與娛樂:各種基因檢測的用處

黃曉恩醫生 基本篇 發表留言 五月 29, 2018 0 分

 

我本來風趣幽默,平易近人,但談到科學,倒是嚴肅認真。基因測試是一籠統名詞,泛指技術本身,但應用在不同範疇,有的情況檢測準確度及臨床助益皆經研究證實,相反另一些情況則暫未有大型數據支持,甚至富娛樂性多於科學化。

 

有關癌症

在已經確診癌症的患者而言,基因測試是癌症精準治療的基礎,以供制定相對應的治療方案;這方面廣經研究證實,行之有效。

家族病例,尤其是多位近親年輕時患癌,可能意味家族裡遺傳了特定致癌基因突變。就算攜帶這類基因也不一定成癌,但檢測可能有助提高警覺。有利有弊,須由醫生或遺傳學家輔導後轉介進行。

至於市面上有推廣,於無高危因素的一般健康人仕,檢測血液中有否帶有循環癌細胞或DNA,所謂超早期癌症篩查,技術準確度成疑,亦未經大型研究證實其臨床成效。

 

其他範疇

產前檢測在母親血液提取胎兒釋放出來的染色體,檢測染色體套數異常的病症,如唐氏綜合症。準確度高,正臨床應用。

早前有保險公司以贈送基因檢測作招徠,是檢測先天對200多種藥物的反應;例如某種藥物,有的人分解較快,可能需加大劑量,其他人則相反。但這反應受許多其他因素影響,現時醫生亦不會以此作根據,用處有限。

同樣道理,預測患上肥胖、糖尿、心臟病等基因測試,並不可能全面包括所有有關基因及後天因素,況且健康生活是人人的基本責任,並不分基因。

最富娛樂性的要算天賦基因,聲稱能預測孩子性情長短處,甚至建議理想職業。科研基礎薄弱而立論牽強,更遑論其他衍生的問題(見另文),而美國兒科專科學院及美國醫學遺傳及基因組學院皆強烈不建議消費者模式的兒童基因測試。

 

打著科學旗號的不一定科學,要小心分辨。

 

基本篇-總之精準癌症治療

總之精準癌症治療

黃曉恩醫生 基本篇 發表留言 五月 23, 2018 0 分

 

精準癌症治療的精要,在於按每個腫瘤獨一無二的生物特性,選擇最合適的治療方案,以獲取最大的療效,並將不必要的副作用減至最低。精準癌症治療的有效實行,有賴兩方面:準確的生物標記檢測,並研發相對應的標靶藥物。

 

精準治療始於精準檢測

癌症是由不同的基因突變引起,這概念無疑是基因檢測的基礎。此外,其他有關細胞運作的檢測,尤其是蛋白表達,亦幫助我們了解腫瘤的實際操作。檢測多不一定好,因應腫瘤類別及臨床情況運用得宜,才是最重要。

 

針對靶點運用標靶藥物

以往我們運用很多標靶藥的方式,就像用化療般一體通用,籠統地抑制癌症有關的細胞生長信息傳導,並不會根據個別基因突變靶點有所篩選。現時我們對癌細胞的運作認識更仔細,研發新藥時基於特定靶點,有助釐清藥物的機理,用於最合適的病人。

 

科學發展一日千里,作為醫者必須拿揑各項檢測的應用及局限,並掌握治療的光譜;作為病友或家人亦可多了解這方面的資訊,作出眀智的抉擇。

 

基本篇-基因檢測大潮流—你要追隨嗎?

基因檢測大潮流—你要追隨嗎?

黃曉恩醫生 基本篇 發表留言 五月 18, 2018 0 分

早前我接受媒體訪問,介紹癌症全面基因體檢測,引起不少迴響和諮詢,幾乎人人都有以下兩個問題:

 

我(跟幾個朋友)可以去做這檢測嗎?

別誤會,這檢測正確讀法是癌症(cancer)全面(comprehensive)基因體(genomic)檢測(profiling),而非癌症/全面/基因/體檢(health check)。

它只供已確診癌症(尤其轉移性考慮個人化治療)的病友使用,同時檢測出三百幾個與癌症有關的基因,並整體性腫瘤突變負荷及微衛星不穩定性,以助選擇合適標靶及免疫治療藥物;並非供健康人仕作癌症篩查或預測用途。當然市場上有生物科技公司聲稱能在普羅大眾有此效能,又或測試所謂天賦基因預測孩子的性格潛能,科學理據薄弱,見另文詳述。

 

在哪裡可以做?

任何基因檢測,無論是否與癌症有關的範疇,都必須由有經驗的醫生或遺傳學家轉介及跟進:在測試前解釋測試是否適合及有機會引致的問題,如對投保及家人的影響,測試後因應個別臨床情況解讀報告。絕不建議自行前往化驗所進行檢測,更何況檢測公司質素參差。花費還不算,錯誤解讀及運用檢測結果可大可小,影響深遠。

 

下回會為大家簡述現時基因檢測的各類應用範疇,並它們是否有實際助益。

早前媒體報導:

https://www.am730.com.hk/news/健康/捕癌新法-驗多種基因突變助制訂治療方案-126297

http://s.nextmedia.com/apple/a.php?i=20180515&sec_id=4104&s=0&a=20391056

http://hk.on.cc/hk/bkn/cnt/news/20180515/bkn-20180515063034480-0515_00822_001.html

 

舞台劇 《我們都是同路人》

舞台劇

《我們都是同路人》

 

 

未知生,焉知死

同路人奮勇攜手,踏上表演舞台叩問生命價值

藉第二人生分享抗癌路上的美麗與衰愁

誓以生命觸動心靈

與您同行抗癌路

 

 

癌症資訊網慈善基金及劇場脈搏聯合主辦及製作的生死教育舞台劇《我們都是同路人》,將於201862223日,假西灣河文娛中心劇院正式公演三場,並在每場演出後舉行座談會,由癌症同路人與觀眾直接交流,分享抗癌路及演出樂趣。

 

地點:西灣河文娛中心劇院

票價:免費

 

日期:2018622(星期

時間:晚上730

 

日期:2018623(星期六)

時間:下午3時正

 

日期:2018623(星期六)

時間:晚上730

 

立即網上索取門票: https://goo.gl/e44EDe

 

公眾索取門票方法:

電話:6023 3238

電郵:[email protected]

 

截止日期:2018615 (23:59)

*註︰門票先到先得,完即止

 

子曰︰「未知生,焉知死﹖」真正對「生」有所體認的人,才能對「死」有所了悟。許多重症病人都是在人生的幽谷裡,才醒悟到自己真正重視的人、事及物。世上最不幸的,不是掉進了人生的低谷,而是經歷磨難的同時,失去了對生命的熱愛。演出亦由專業戲劇工作者同時曾為癌症病人家屬的朋友帶領創作,匯集同路人的所思所感所想,借虛構的故事傳達表演者的真實歷程,亦借表演者的真實歷程轉化成舞台作品,訴說「癌症」並不可怕,及鼓勵同路人借此機會重新學習生活,學習愛與被愛的關係,認識生命的真正意義。

 

 

關於癌症資訊網慈善基金

癌症資訊網慈善基金(以下簡稱「本基金」),由一群熱愛生命的癌症患者及康復者攜手組成的互助網絡平台,由癌患者、照顧者和專業人士以全方位角度提供正確、專業和有用的癌症資訊,並以正面態度與癌症患者及其家屬分享和交流,鼓勵他們以積極態度面對抗癌之路,透過座談會、工作坊和小組聯誼等,團結同路人,交流信息,互相扶持,發揮互助互勉的精神。服務運作經費主要來自癌症資訊網有限公司撥款及公眾捐獻。

 

電話:21211328 網址:http://www.cancerinformation.com.hk

由胃痛開始 不一樣的淋巴癌抗癌之路

由胃痛開始 不一樣的淋巴癌抗癌之路

 

 

頸部淋巴結脹大是淋巴癌的常見徵狀之一,但部份患者脹大的淋巴結位於其他器官,繼而引發不一樣的徵狀。無論如何,當患者確診後,醫生便會使用各種治療方法去消滅癌細胞,包括近年出現的新式治療方案,協助患者邁向康復目標。

 

 

胃痛源於胃壁淋巴結脹大

五十多歲的張先生(化名)受胃痛困擾,並伴有晚上出汗的情況,情況並不尋常。經過檢查後,證實患上彌漫性大B細胞淋巴癌,病變的淋巴細胞令胃壁淋巴結脹大,造成胃痛。

臨床腫瘤科專科醫生張寬耀醫生指出,彌漫性大B細胞淋巴癌是非何傑金氏淋巴癌其中一種常見類別,屬於一種惡性較高的淋巴癌,多見於中年或以上的人士,但年輕人士也有機會患上。它跟其他淋巴癌同樣可帶來頸部淋巴結脹大,但如張先生般出現其他非典型徵狀的情況也並不罕見。

目前治療彌漫性大B細胞淋巴癌的標準方法,是以化療配合標靶藥物「利妥昔單抗」作混合治療。「利妥昔單抗」是單克隆抗體的標靶藥物,針對淋巴B細胞作出攻擊,令其凋亡。張寬耀醫生指出,早期患者接受混合性治療而獲得治癒的機會最高可達九成,如再配合局部治療如放射治療,可進一步提高治療效果。

 

 

標靶藥物配合化療

張先生如一般彌漫性大B細胞淋巴癌患者般,被安排接受「利妥昔單抗」配合化療的混合性治療,首次治療需以慢速的靜脈輸注模式進行,讓張先生差不多在診所逗留了一整天才完成整個治療;然後於三星期後再次於診所接受混合性治療,治療時間縮短至小時。

當張先生準備接受下一個療程時,醫生告知張先生可以選擇近年出現的皮下注射,以取代靜脈輸注接受「利妥昔單抗」治療。張先生選擇使用耗時僅需5分鐘的「利妥昔單抗」皮下注射劑, 整個治療過程只需3小時,讓他毋須逗留於診所午膳,可在中午前離開診所回家休息。

如是者,張先生完成了四個標靶藥物配合化療的療程後,正電子掃描顯示原本脹大至4厘米闊的胃壁淋巴結已經消失,顯示治療相當成功。儘管張先生的症狀並不典型,但接受了新式治療方案後,成功擊敗淋巴癌,慢慢走向康復目標。

張寬耀醫生表示,皮下注射劑型的「利妥昔單抗」加入了特別生物分子,讓藥物可以快速穿過皮下脂肪組織滲入血管。臨床研究顯示皮下注射模式在療效及安全性上,與傳統靜脈輸注模式相約,卻可以縮短患者逗留於診所或醫院的時間。

 

 

張寬耀醫生

 

 

安全報告免責聲明

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以上健康教育資訊由羅氏大藥廠香港有限公司提供 (PM-HK-0150-08-2017)

Valid until 15/8/2019 or until change is required in accordance with the regulatory requirements, whichever comes first.

 

談癌症基因檢測與歧視

癌症基因檢測與歧視

 

文:Stella / 癌症資訊網
照片:癌症資訊網

 

 

癌症源自基因突變成病,正常細胞在複製過程中出錯變異,形成不受控制的癌細胞。然而隨著醫療科技日新月異,科學家完成人類遺傳基因組排序圖譜,開展生命之謎的探索,癌症基因檢測技術應運而生。備受矚目的基因測試湧現市場的同時,衍生的歧視問題亦不能忽視。是次《腫瘤精準醫療防範基因歧視》座談會於本月20日假 The Mira Hong Kong 隆重舉行,出席的醫療業界代表多不勝數,為香港醫療發展以至產生的歧視問題提出寶貴意見,並促請各界討論發聲,以達至多方平衡發展。

 

精準醫療(Precision Medicine)也可稱為個人化治療,透過不同形式的基因檢測技術得出個人化基因資料,配對最合適的疾病治療方案,帶領癌症患者從以往一體化治療(One size fits all) 走到個人化治療。養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生認同精準醫療的重要性:「若能夠精準地檢測人類基因變異,定能解決基因變異如何影響身體細胞及系統、醫療工作如何配合、如何界定家族遺傳病、以至病人及早檢驗和治療疾病等問題。」

 

從前的治癌策略都離不開一體化(One size fits all)的化療,所有人用相同的治療方案,成效固然難以控制。但若然從基因檢測知道哪些基因出現了問題,醫生再處方針對性的個人化治療,不但減少檢驗的時間、治療效果得以提升,副作用亦會減少。行動基因技術長陳淑貞博士表示:「基因測試在癌症病人身上有幾個重要用途:第一,利用基因測試,我們得知腫瘤對哪些藥物非常敏感或哪些藥物有抗藥性。根據結果,醫生可以為病人選擇最合適的治療策略。第二,追蹤病人的治療情況。由於基因突變通常只發生在腫瘤細胞,所以這些突變便成為追蹤腫瘤的重要標誌。當病人經過癌症治療後,突變基因的細胞數量增加或減少,正正反映了治療的效果。第三,監控疾病。有些病人過了一段時候後,癌病復發。過去我們都用影像如電腦掃描(CT)、磁力共振(MRI)、正電子掃描(PET SCAN)等方式監察病人復發情況。但基因檢測中的液體活檢(Liquid Biopsy)技術,靈敏度比影像大概早34個月便得知病人復發情況,病人得以及早接受治療。第四,偵測抗藥性。病人使用標靶藥物一段時間後或會出現抗藥性,那些抗藥性可能是來自病人某些基因再度突變。技術人員從血液中發現病人的抗藥性微點,醫生便能及時轉換針對性藥物。」除此以外,基因檢測技術對遺傳性癌症患者而言亦大大提高了治癒率。臨床腫瘤科專科區兆基醫生明言:「若他們預早知道有這類遺傳基因突變,便能及早預防,同時治療效果亦會提升。」

 

縱然基因檢測的出現,為癌症治療開拓了個人化治療的新領域,當中牽涉的歧視問題卻成為精準醫療發展的阻礙。部分病人擔心基因檢測獲取大量病人資訊,如次世代基因排序(Next Generation Sequencing, NGS)技術能一次檢測二萬多個基因,會令歧視問題蔓延至工作環境、學校、醫療體制、購買保險、甚至家族中。林醫生認為:「要防止歧視情況發生,不單是政府,整個社會都有責任參與討論。各持份者都應提出意見,了解情況到了甚麼程度,如何監管和立法等。」事實上,《香港人權法案條例》(香港法例第 383 章)大致上已訂明所有人在法律上一律平等 ,而法律亦應該禁止由任何因素產生的歧視行為,當中包括:性別歧視、殘疾歧視、家庭崗位歧視、種族歧視。當中法例能否全面保障使用基因檢測的病人亦有賴社會大眾繼續討論。

 

在確保癌症病人的資料受到法律保障以先,新加坡國立大學癌症中心資深顧問李素琴醫生更提到提高病人治療機會的必要性:「我們有新的檢測科技,知道遺傳性癌症病人存在,有相應的藥物可作治療,亦肯定藥物治療的效果很好,但病人卻未能負擔高昂的藥費。故此,政府方面應該努力提升藥物的使用率,這才可以切實幫助病人。」

 

 

圖片1:《腫瘤精準醫療防範基因歧視》座談會於本月20日假 The Mira Hong Kong 隆重舉行,

出席的醫療業界代表多不勝數。

 

 

圖片2: 臨床腫瘤科專科區兆基醫生明言:「若他們預早知道有這類遺傳基因突變,便能及早預防,

同時治療效果亦會提升。」

 

 

圖片3: 行動基因技術長陳淑貞博士表示基因測試在癌症病人身上的重要性。

 

 

圖片4: 新加坡國立大學癌症中心資深顧問李素琴醫生提到提高病人治療機會的必要性。

 

 

圖片5: 養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生表示要防止歧視情況發生,

不單是政府,整個社會都有責任參與討論。