基因「次世代定序」技術
揭示大腸癌治療新里程
日期︰2019年4月8日 癌症資訊網發佈
根據北卡羅萊納大學萊恩伯格(UNC Lineberger)綜合癌症中心進行次世代定序技術(next-generation sequencing)與大腸癌研究，透過基因變化解開癌症基因密碼，並認指微衛星不穩定(MSI)在精準治療的新角色。這研究有助病人對腫瘤變化負荷的認識，因而獲知腫瘤基因對不同生存期與治療的關係，幫助制定治療大腸癌策略，該文章已刋載於腫瘤專科期刋(Journal of Clinical Oncology)。
UNC Lineberger副教授Federico Innocenti說︰「我們分析了843名參加第三期臨床試驗的腫瘤突變病人，用作探索基因標記與存活率的關係。這項以遺傳學手段作為精準腫瘤學的典型案例，對過去認為一樣的腫瘤進行分類，察看第一線轉移性大腸癌治療，即化療配合聯合貝伐單抗(bevacizumab)或西妥昔單抗(cetuximab)的療效的標準治療方案，分析後結果指突變基因會對病人治療反應程度和生存期有相互關係。研究證明了過去關於腫瘤內存有BRAF基因突變病人的發現，這類病人的存活期比沒有突變病人更短，分別是13.5個月和30.6個月。」
兩關鍵的發現︰腫瘤DNA有大量基因重複 —— MSI病人接受貝伐單抗的病人比接受西妥昔單抗的存活期更長；腫瘤基因突變(腫瘤突變負擔)多的病人比基因突變少的病人存活期更長，所以腫瘤突變負擔可助鑒定出預後更好的病人。Innocenti指未來方向以探索人體免疫系統對這些現象影響，以及腫瘤突變負擔對免疫反應療法的回應程度更高。總括而言，這研究表明腫瘤的生物學特徵不同的病人便可接受不同療法，所以根據病人基因特點分類以改善他們的治療效果。
參考資料︰
1.http://ctxy.bioon.com/xy/article_pc.html?id=6736049
2.Federico Innocenti et al. Mutational Analysis of Patients With Colorectal Cancer in CALGB/SWOG 80405 Identifies New Roles of Microsatellite Instability and Tumor Mutational Burden for Patient Outcome, Journal of Clinical Oncology (2019). DOI: 10.1200/JCO.18.01798
