【腫瘤科醫生分享】有乳癌一定要測試遺傳基因嗎？

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【腫瘤科醫生分享】有乳癌一定要測試遺傳基因嗎？

05-10-2020

【腫瘤科醫生分享】有乳癌一定要測試遺傳基因嗎？

有很多乳癌的病人都問我這樣的一個問題：「我是否應該要接受遺傳基因測試，看看這個病會不會影響家人？」我通常都會回答—不是每個人都需要接受測試。

陳小姐今年38歲，今年中診斷出第2期三陰性乳癌，我為她制定治療方案，首先把腫瘤和乳房切除，然後安排術後電療和化療，有很大的機會可以痊癒。除此以外，我為她安排了遺傳性突變BRCA基因的檢測，檢測結果果然是BRCA基因的攜帶者。她有四位兄弟姊妹，我也為他們進行了遺傳性BRCA基因測試，發現他一位哥哥和一位姐姐也有這個基因。雖然他們沒有任何病徵，但我建議他們要為自己身體看緊一點，姐姐需要最少每年進行一次乳房造影檢查和盆腔超聲波檢查（BRCA 基因也會增加卵巢癌風險）。

很多人以為男性帶有BRCA基因則不需理會，以為這只是女性的病症，但其實BRCA基因也會增加患上前列腺癌的風險，而且患上男性乳癌的機會也大為增加。因此我也建議他要進行前列腺癌指數PSA和經肛門指探前列腺觸診，還有就是偶然要留意一下有沒有乳房硬塊。

上述陳小姐的例子正好就是一個應接受帶遺傳性BRCA基因的個案。因為攜帶 BRCA基因，特別是BRCA1基因，而導致的乳癌個案中，有很多都是三陰性乳癌。所以美國國家綜合癌症網絡(NCCN) 指南中指出，少於60歲的三陰性乳癌發病者應該接受BRCA基因測試。其他應該接受測試者包括：

* 任何類型的乳癌患者，而且發病時少於45 歲
* 乳癌發病時年齡介46至50歲，而且有一位近親曾患乳癌或前列腺癌
* 在任何年齡確診乳癌，而且有一位近親亦患有乳癌而且發病時年齡小於50歲
* 有一位近親患有卵巢癌/前列腺癌/胰臟癌

因此，如果不是上述那些相對高危的例子的乳癌病人，不一定需要進行BRCA基因測試。如果不確定自己是否需要進行測試，可以跟專業醫生進行討論。

吳劍邦醫生
內科腫瘤專科

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