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科大聯同北京天壇醫院研究人員發現引致腦海綿狀血管瘤的新元兇 為非入侵性診斷及治療奠定重要基礎

09-06-2021
科大聯同北京天壇醫院研究人員發現
引致腦海綿狀血管瘤的新元兇 為非入侵性診斷及治療奠定重要基礎
2021-06-08
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香港科技大學(科大)及北京天壇醫院的研究團隊近日發現一個新的突變基因,可導致一種名為「腦海綿狀血管瘤」(Cerebral Cavernous Malformation, CCM)的腦血管病變。目前全球約有一千至三千萬的人士患有此症。
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王吉光教授(前坐著者)及其研究團隊
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雖然科學家已知CCM1、CCM2及CCM3是引致CCM的三個突變基因,但三個基因主要影響有家族遺傳性的CCM病患,而他們只佔所有CCM個案的百分之二十。餘下的百分之八十非家族遺傳個案,至今成因仍然不明。

現時,磁力共振成像(MRI)是一種醫生常用於診斷CCM的「非入侵性」方法。然而,MRI只能讓醫生知道血管瘤的大小及類別;至於是哪一個基因突變導致CCM,醫生一般則只能透過手術以及化驗得知。不過,科大研究團隊設計了一個電腦程式,可以評估MRI 影像所顯示的血管瘤與MAP3K3 c.1323C>G基因突變關係的概然率。因此,病人毋須「開刀」便得知是否存在MAP3K3 c.1323C>G基因突變,不但能減低施手術可能帶來的腦出血或腦神經功能缺損等風險,亦可令病者及早展開更針對性的治療。

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研究團隊設計了一個電腦程式,可以評估MRI 影像所顯示的血管瘤與MAP3K3 c.1323C>G基因突變關係的概然率

科大王教授表示﹕「研究除了為CCM的基因圖譜開闢新方向,也為MAP3K3 c.1323C>G基因突變與CCM二型患者的關聯性帶來線索。團隊設計的電腦程式,又稱決策樹模型(decision tree model),為實現CCM基因的非入侵性診斷邁進一步。我們希望有關發現可以有助找出治療CCM的新靶標,促進藥物發展,在不久的將來惠及病人。」

研究成果已在科學期刊《The American Journal of Human Genetics發表。

文章來自:香港科技大學

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