【TOPICK】癌症殺手｜港女無家族病史患乳癌　揭屬BRCA基因變異患病風險高逾5倍

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【TOPICK】癌症殺手｜港女無家族病史患乳癌　揭屬BRCA基因變異患病風險高逾5倍

23-05-2024

【乳癌／癌症／BRCA基因變異／患癌風險／基因檢測】乳癌是本港女性最常見的癌症，2021年錄得5565宗新症，其致命率更是僅次於肺癌及大腸癌；而在乳癌患者中，有10至15%是由基因突變遺傳所致。現年41歲的Jayne就是其中之一，在罹患三陰性乳癌後，透過基因檢測才發現自己屬BRCA基因變異，患病風險比常人高逾5倍之多，甚至有機會遺傳給下一代。

在護理安老院工作的Jayne，於2016年底某日洗澡時發現左胸有硬塊，但她當時正在月經期間，因此沒有太過在意。然而經期完結後硬塊卻並未消失，在求醫及進一步抽針檢驗後，Jayne確診患上第3期三陰性乳癌，於是接受了一系列的療程，包括化療、電療，以及雙側乳房全切除與重建手術。

Jayne向腫瘤科專科醫生覆診時，對方認為她確診時年僅33歲，屬於較為年輕的個案，加上本身沒有不良生活習慣，因此轉介她做基因檢測。檢測結果顯示，原來她屬於BRCA 1基因攜帶者；一般人罹患乳癌的風險為12.5%，而她罹患乳癌的風險為60至90%，比前者高逾5倍。她憶述，輪到她做基因測試時已經完成所有療程，所幸總算及時進行適切治療，目前已經康復，只需定期覆診。由於BRCA 1變異基因有機會遺傳給下一代，育有一名14歲女兒的Jayne亦就此諮詢過專科醫生，並表示待女兒成年後便會建議對方進行基因檢測，希望可盡早釐清患癌風險。

到底甚麼是BRCA變異基因？臨床腫瘤科專科醫生盧頴嬋就解釋：「BRCA基因本身具有腫瘤抑制的功能，一旦出現突變，可能會變成遺傳性乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌及其他癌症的成因，患病的風險會較一般人高。」而BRCA基因變異可分為BRCA 1及BRCA 2，前者屬遺傳而得的「生殖細胞基因突變」（Germline mutations），有50%機會率遺傳給下一代，無論男女皆有機會遺傳；後者則屬後天出現的「體細胞基因突變」（Somatic mutations），是腫瘤出現自發性的基因變化，與遺傳性並無關係，不會遺傳給下一代。

BRCA基因變異者的具體患癌風險如下：

癌症種類	一般人	具有BRCA 1變異者	具有BRCA 2變異者
卵巢癌	2%	40-60%，40歲後風險會增加	10-30%，40歲後風險會增加
乳癌	12.5%	60-90%	45-85%
曾患乳癌的女性，另一側乳房再次罹患乳癌	2-11%	50%	50%
男性患乳癌	0.1%	0.1-1%	5-10%
前列腺癌	12%	與一般人相若	20-25%
胰腺癌	1%	4%	4%

*資料來源：SUPPORT+, DEPARTMENT OF CLINICAL ONCOLOGY, LKS FACULTY OF MEDICINE, THE UNIVERSITY OF HONG KONG (2022)

那麼，甚麼人應該接受基因檢測？盧頴嬋就表示有以下3種：

患有乳癌或卵巢癌的女性
患有前列腺癌的男性
胰臟癌患者

她補充，由於BRCA 1突變基因帶有家族遺傳性，攜帶者的直系親屬亦有50%機會帶有相同的突變基因，因此家人亦可以考慮進行檢測，幫助繪製家族病歷圖譜，早一步找到最適合的預防方法。儘管盧頴嬋強調變異基因攜帶者並非必然會患上癌症，純粹是風險較高，但她亦坦言檢驗BRCA有可能對病人和家屬帶來一定的心理負擔，建議在接受測試前與專科醫生商討。

癌症資訊網慈善基金與檢測公司Inocras香港有限公司合作，由阿斯利康香港公司贊助，宣布於今日（16日）正式推出「HRDetect」計劃，為合資格的癌症病患提供免費BRCA或HRD基因檢測，預計可幫助500名病人。計劃內容包括一次基因項目檢測，病人的專科醫生會按需要轉介檢測前及檢測後的遺傳諮詢輔導。是次計劃的服務對象需滿足以下3個條件：