基因檢測肺癌助對症下藥 個人化精準治療 提升抗病療效
【基因檢測｜精準治療】基因檢測肺癌助對症下藥 個人化精準治療 提升抗病療效 | 蔡國強醫生
癌症是本港的頭號殺手，而肺癌更是其中之首，2022年便有逾5,700宗新症，導致近3,800人死亡。幸而近年肺癌治療不斷突破，尤其是標靶治療及免疫治療等新式治療的出現，為肺癌病人帶來更多治療的希望，但要選擇合適及精準的治療方向不能靠估，而是需要利用次世代基因檢測等技術協助，幫助醫生和病人及早對「症」下藥，以獲得最大的治療效果。
臨床腫瘤科專科醫生蔡國強指出，與其他癌症一樣，肺癌能夠愈早發現，治癒機會也愈高，惟因為肺部體積大，又沒有痛覺受體，即使長有腫瘤也未必有症狀，直至入侵血管或骨骼才會出現較明顯徵狀，導致大部分病人確診時已屬較晚期。
配對合適治療帶來更理想療效
早期肺癌可透過手術切除帶來根治的機會，或以立體定位放療消滅腫瘤，晚期肺癌則以藥物治療為主。過去晚期肺癌幾乎只有化療可用，但隨著醫學進步，化療已經不再是唯一或首選的治療，反而會透過檢測了解腫瘤基因特性，從而選擇最合適的治療。
蔡醫生直言，腫瘤基因檢測在晚期肺癌診治扮演重要的角色，原因現在很多新藥都是根據腫瘤特性而研發，能夠精準針對癌細胞的特點，讓醫生可以為病人度身訂造個人化的治療方案，帶來更理想及更顯著的治療效果。
要知道腫瘤特性，需要抽取病人的腫瘤組織或血液，再利用免疫組織化學染色法（Immunohistochemistry, IHC）、聚合酶連鎖反應（Polymerase Chain Reaction, PCR）PCR），以及近年面世的次世代基因排序（Next Generation Sequencing, NGS）等技術進行檢測。
腫瘤基因檢測助治療更趨個人化
蔡醫生稱，比起傳統技術，次世代基因排序的特點是敏感度高，且可以快速及一次過檢測多種基因特性，並能在不同的階段，幫助病人因應腫瘤變化配對合適藥物及預測治療效果，減少治療時走冤枉路的情況，譬如在確診時做檢測可以確定治療方向，當沿用治療失效後則可找出抗藥機制，以尋找其他更有效的治療。即使經過多線治療，仍有機會透過基因檢測確定是否有較罕見的基因突變。
事實上，市面有不同的NGS檢測套組（Panel），小套組涵蓋最常見且有相應治療可用的基因目標，大套組則包含更多及較罕見的基因項目，像與免疫治療相關的微衞星不穩定性（Microsatellite Instability, MSI）和腫瘤突變負荷（Tumor Mutational Burden, TMB）；部分檢測套組會同時搭配不同檢測平台服務，提供PD-L1的表現狀況，及透過RNA定序找出相對較為少見的基因(融合)變異，以提供醫生及病人更完整的癌症分子檢測報告。
蔡醫生以一名年約六十歲的晚期肺癌病人為例，確診時檢測出見於近半數肺癌病人的EGFR （Epidermal Growth Factor Receptor）突變，於是使用相應的標靶藥，治療效果理想，病情受到良好控制。但約一年半後，病人的頸部長出新腫塊，檢測顯示除EGFR突變外，PD-L1（Programmed Death-Ligand 1）表達亦非常高，儘管EGFR突變型肺癌普遍對免疫治療效果不太理想，但根據檢測結果及臨床判斷，病人很大機會對免疫治療有反應，於是轉用免疫治療配合化療方案，結果病情得到顯著改善，三個月後頸部腫瘤更完全消失。
精準治療減延誤 增抗病勝算
他指出，從上述個案的歷程表明基因檢測對於選擇合適的治療十分重要，因為若病人沒有檢測PD-L1，便可能無法受益於治療帶來的控病效果。由此可見，基因檢測能夠使醫生毋須「估估下」，可於最合適的時間選用最適合的治療，引導癌症治療邁向更精準及個人化，為病人帶來更多勝算。
對於不幸確診患上肺癌的病人，特別是晚期患者，蔡醫生寄語病人不要放棄，而親人朋友的鼓勵和同行，更是抗病過程中不可或缺的支持。他說，明白病人當刻可能會感到晴天霹靂，心情難免焦慮不安，甚至影響整個家庭，這時他會為病人清楚闡述病患的發展及治療，讓病人知道肺癌治療不斷出現多突破，存活的機會及時間都大為改善。
