國際醫學指引建議：所有患卵巢上皮癌的女士都需要進行BRCA基因檢測，不論癌症分期及家族病患史。卵巢上皮癌是最常見的卵巢癌細胞種類，一般簡稱為卵巢癌；其他不包括在內的有生殖細胞瘤及肉瘤。
什麼是BRCA基因？
BRCA1及BRCA2是細胞裡的兩個基因，分別指導BRCA1及BRCA2蛋白形成，而這兩種蛋白負責修復斷裂的DNA。（了解什麼是基因及DNA，請按這裡。）DNA有機會在自然複製時出錯又或受到其他損傷而斷裂；若未能及時修補妥當，會導致細胞死亡，所以BRCA1/2的功能十分重要！（更深入認識細胞DNA修復功能，見另文。）
普羅大眾（特定人種除外）帶有BRCA1/2基因變異的機會率分別是四百份一及八百份一，但在卵巢癌患者中有百份之十五，其中三份二是遺傳而得的「胚系突變」—患者全身所有細胞都帶有這種變異，亦有五成機會遺傳給下一代；其他少數則是後天出現的「體細胞變異」—身體中只有腫瘤細胞帶有這種變異，亦不會遺傳給下一代。(癌症是遺傳而得的嗎？按此了解。）
卵巢癌患者進行BRCA基因檢測有以下三方面的意義。
一、遺傳患癌風險評估
先天帶有BRCA1變異的人士，例如美國影星安祖蓮娜祖莉，患卵巢癌的風險約二至四成，乳癌的風險更高達八成。BRCA2的攜帶者，有一至兩成的卵巢癌及近五成的乳癌風險。（至於其他癌症的風險也較一般人高，有機會再談。）卵巢癌友進行基因檢測，可以了解自己甚至家人罹患各種癌症的風險。
如果患者並不年輕，又或完全沒有家族病患史，那麼是否代表這個病不是由於遺傳性基因突變所引起，而不需進行基因檢測呢？答案在不同的癌症也有不同。在帶有BRCA1/2變異的卵巢癌而言，約四分一在60歲以上才確診，並不一定年輕發病，而且未必有其他家人患癌，所以國際指引才會建議所有卵巢癌的病人都進行檢測。
二、預測前景
雖然研究仍在進行中，但一般認為帶有BRCA1/2變異的卵巢癌患者存活期較長，大概因為鉑類化療及其他藥物對這些患者更有效。鉑類化療消滅癌細胞的原理是透過破壞DNA，而帶有BRCA變異的癌細胞正有這方面的缺陷，所以對鉑類化療更敏感。
三、制定治療方案
標靶藥物PARP抑制劑在帶有BRCA基因變異的細胞最能發揮療效，而進行檢測則幫助我們決定是否合適接受這種治療。跟鉑類化療情況相似，PARP抑制劑防止PARP酵素正常修復DNA斷裂，針對BRCA變異細胞中這方面的缺陷。
現時帶有BRCA1/2基因變異的第三、四期卵巢癌患者可以在三種情況使用PARP抑制劑：一、第一線鉑類化療有效後的維持性治療；二、復發後再用鉑類化療有效後的維持性治療；三、第二、三線化療失效時作治療
至於實際檢測的細節，如應該驗遺傳性的還是後天發生的突變、檢測的時機等，下回再談。
