文章
杏林專欄. > 內科腫瘤專科 > 黃曉恩醫生 > 基本篇 – 卵巢癌必驗:BRCA基因檢測全面指南(上)

基本篇 – 卵巢癌必驗:BRCA基因檢測全面指南(上)

10-10-2020

卵巢癌必驗:BRCA基因檢測全面指南(上)

  基本篇 發表留言   1 分

 

國際醫學指引建議:所有患卵巢上皮癌的女士都需要進行BRCA基因檢測,不論癌症分期及家族病患史。卵巢上皮癌是最常見的卵巢癌細胞種類,一般簡稱為卵巢癌;其他不包括在內的有生殖細胞瘤及肉瘤。

什麼是BRCA基因?

BRCA1及BRCA2是細胞裡的兩個基因,分別指導BRCA1及BRCA2蛋白形成,而這兩種蛋白負責修復斷裂的DNA。(了解什麼是基因及DNA,請按這裡。)DNA有機會在自然複製時出錯又或受到其他損傷而斷裂;若未能及時修補妥當,會導致細胞死亡,所以BRCA1/2的功能十分重要!(更深入認識細胞DNA修復功能,見另文。)

普羅大眾(特定人種除外)帶有BRCA1/2基因變異的機會率分別是四百份一及八百份一,但在卵巢癌患者中有百份之十五,其中三份二是遺傳而得的「胚系突變」—患者全身所有細胞都帶有這種變異,亦有五成機會遺傳給下一代;其他少數則是後天出現的「體細胞變異」—身體中只有腫瘤細胞帶有這種變異,亦不會遺傳給下一代。(癌症是遺傳而得的嗎?按此了解。)

 

卵巢癌患者進行BRCA基因檢測有以下三方面的意義。

一、遺傳患癌風險評估

先天帶有BRCA1變異的人士,例如美國影星安祖蓮娜祖莉,患卵巢癌的風險約二至四成,乳癌的風險更高達八成。BRCA2的攜帶者,有一至兩成的卵巢癌及近五成的乳癌風險。(至於其他癌症的風險也較一般人高,有機會再談。)卵巢癌友進行基因檢測,可以了解自己甚至家人罹患各種癌症的風險。

如果患者並不年輕,又或完全沒有家族病患史,那麼是否代表這個病不是由於遺傳性基因突變所引起,而不需進行基因檢測呢?答案在不同的癌症也有不同。在帶有BRCA1/2變異的卵巢癌而言,約四分一在60歲以上才確診,並不一定年輕發病,而且未必有其他家人患癌,所以國際指引才會建議所有卵巢癌的病人都進行檢測。

 

二、預測前景

雖然研究仍在進行中,但一般認為帶有BRCA1/2變異的卵巢癌患者存活期較長,大概因為鉑類化療及其他藥物對這些患者更有效。鉑類化療消滅癌細胞的原理是透過破壞DNA,而帶有BRCA變異的癌細胞正有這方面的缺陷,所以對鉑類化療更敏感。

 

三、制定治療方案

標靶藥物PARP抑制劑在帶有BRCA基因變異的細胞最能發揮療效,而進行檢測則幫助我們決定是否合適接受這種治療。跟鉑類化療情況相似,PARP抑制劑防止PARP酵素正常修復DNA斷裂,針對BRCA變異細胞中這方面的缺陷。

現時帶有BRCA1/2基因變異的第三、四期卵巢癌患者可以在三種情況使用PARP抑制劑:一、第一線鉑類化療有效後的維持性治療;二、復發後再用鉑類化療有效後的維持性治療;三、第二、三線化療失效時作治療

至於實際檢測的細節,如應該驗遺傳性的還是後天發生的突變、檢測的時機等,下回再談。

 

疑難排解

會員註冊


或許你會想看
抗癌防癌全球視野GCOG|膽囊和膽管癌 講座活動「膽囊及膽管癌怎麼防治? 聽聽這些多學科專家怎麼說! 」活動回顧
【2023年2月25日香港時間8時】「抗癌防癌,全球視野」科普教育講座活動正式開始。這一系列的講座是由香港大學 […]
人工血管 — 免除化療拮針痛苦的好幫手
「未見官先打八十大板」是很多癌症病人每次前往化療時的感覺。化療藥物引起的副作用固然令病人難受,然而每次化療前抽 […]
拆線好,定唔使拆線好?​
好多病人都有一種信念,自己溶唔使拆嘅線係比較高科技、傷口會靚啲。當私家醫生話傷口要安排拆線嘅時候,唔少病人嘅第 […]
人生課題(三)晚期癌症病人之營養
上一回提到晚期癌症病人及其家人可能需要決定會否在病人進食得不良好時接受人工營養。明白眼見自己、或眼見家人日漸消 […]
一個大量失血嘅病人係咪唔可以俾水佢飲?
唔知大家睇咗《毒舌大狀》未呢?戲入面有一個非常有趣嘅醫學問題:一個大量失血嘅病人係咪唔可以俾水佢飲?飲完會死得 […]
知情同意(informed consent)
電影《給十九歲的我》嘅公關災難簡直喺知情同意(informed consent)嘅最佳反面教材。 用外科醫生嘅 […]
人生課題(二)給晚期病人照顧者的鼓勵說話
上一回跟大家提到與晚期病人溝通時要注意的技巧。明白照顧者一方面要照顧病人,另一方面要兼顧自己的身體和情緒可能會 […]
預防皮膚癌 — 滑雪也記得要防曬
自從香港出入境的防疫政策放寬,再遇上聖誕和新年的長假期,身邊的朋友同事能外遊的都出遊了。前天跟一位剛從北海道滑 […]
抗癌路上病友需要怎樣的社交支援?
當病友獲診斷患上癌症時以至治療過程中,都會感到情緒低落、無助。相信這個時候,大家都可能會找家人朋友去傾訴,從而 […]
談醫療疏忽刑事化(二)
上回說到醫療誤殺案件控辯雙方的爭議大多圍繞兩點:有關的醫療疏忽是否直接導致病人死亡,以及該疏忽行為是否魯莽、荒 […]
人生課題(一)至親與晚期病人的溝通技巧
與病人走到人生最後一段路程的時候,至親可能會不知道如何與病人好好一起走過這段路程。但同時知道至親都很希望最好地 […]
談醫療疏忽刑事化
前天新聞報導有兩名公立醫院醫生被控誤殺,立即引起醫療界的熱烈討論。倘若治療過程中有醫療失誤,最後病人逝世,究竟 […]