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基因檢測 從一滴血說起(下篇)

10-01-2017

 

前言

 

上篇由香港及亞太區腫瘤科基因檢測的領先科技企業「善覓有限公司」
 
(Sanomics)行政總裁翁錦輝先生(Tony),為大家剖析「液體活檢」(Liquid
 
Biopsy)如何令基因突變的檢測方法出現了革命性的改變。現在,我們邀得香港
 
港安醫院-荃灣臨床腫瘤科區兆基醫生從醫學角度講解這項新科技如何應用於肺
 
癌的檢測和治療,並為我們作個案分享。
 
 
 

 
A:Dr Joseph Au (臨床腫瘤科區兆基醫生)
 
L:Helen Law (癌症資訊網記者)
 

L:區醫生,可否為大家講解甚麼是「液體活檢」,這項技術如何使肺癌患者受
 
惠? 
 

A:「液體活檢」是非創傷性、敏感度高及可重覆使用的檢測方法。部分患者因
 
腫瘤位於腦部或骨骼等難以進行傳統組織活檢的位置,透過「液體活檢」可檢測
 
血液中的游離腫瘤基因,協助醫生判斷哪一種標靶藥物對他們有效,從而接受適
 
當治療。根據我以往在伊利沙伯醫院行醫的經驗,在2015年至2016年間有超過
 
130名患者接受「液體活檢」,他們都是EGFR基因突變型肺腺癌患者,在接受治
 
療一段時間後出現抗藥性。可是,要從他們的腫瘤內直接抽取組織作基因檢測有
 
相當困難,於是我們為這些病人進行「液體活檢」,結果顯示接近50% 患者出現
 
T790M基因突變。當時剛巧有新一代針對T790M基因突變的標靶藥物試驗計劃推
 
出,這些病人便順理成章參加試驗計劃,接受新一代的藥物治療,效果非常理
 
想,反應率達60%,疾病控制率更高達 90%。
 
 
 
 

L:目前,「液體活檢」可否作為肺癌的篩查工具?
 

A:在肺癌的篩查方面,關鍵是要找出哪一類是患肺癌的高風險人士。舉例說,
 
我們已知吸煙是導致肺癌的一項重要風險因素,但事實上90% 的肺癌女性患者及
 
超過20% 的肺癌男性患者都是非吸煙者。如果單靠有否吸煙來界定是否肺癌高危
 
一族,結果可能會有所遺漏和偏差,故「液體活檢」並不適合作為篩查工具。
 
 

L:檢驗患者血液中的游離腫瘤基因,跟我們經常聽到的「腫瘤標記」(俗稱「癌
 
指數」),例如CEA、PSA等有何分別?
 
 

A:檢測患者血液中的游離腫瘤基因,可以確定腫瘤細胞內的基因有否出現特定
 
的變化,以幫助醫生擬訂合適的治療方案及判斷哪一種標靶藥物對患者有效。然
 
而,一般的腫瘤標記(例如CEA)只能反映癌細胞的活躍程度,但無助作為臨床
 
的治療指引。總括來說,「液體活檢」在精準腫瘤治療 (Precision Oncology) 上
 
是有很大的應用及參考價值的。
 
 

L:可否為大家分享一些臨床個案?
 

A:第一個個案,患者是一名年過 90的伯伯,X光影像顯示其肺部長有一個很大
 
的腫瘤及有肺積水,胸膜液細胞學顯示為肺腺癌,但細胞數目不足,無法進行基
 
因分析。然而,伯伯自覺年紀大,不願進行入侵式檢查,於是選擇做「液體活
 
檢」,檢測血液中的游離腫瘤基因,以確定是否存在基因突變。最後,檢測結果
 
證實為 EGFR基因突變型肺腺癌,標準治療為TKI藥物。伯伯在我的建議下立即
 
開始服用針對性的標靶藥,效果十分理想,不但腫瘤顯著縮小,而且病情受控達
 
兩年之久。
 
 

另一位是 70多歲的第四期EGFR基因突變型肺腺癌患者,起初對第一代藥物治療
 
反應良好,惟兩年後出現抗藥性及腦轉移。由於腫瘤位於腦部,難以進行傳統組
 
織活檢,於是我建議他接受「液體活檢」,結果顯示腫瘤出現T790M基因突變。
 
這名患者在接受新一代標靶藥物治療後,轉移至腦部的腫瘤明顯縮小,病情成功
 
受控。
 
 

還有一名男患者,因嚴重骨痛求醫,經檢查後很快便確診肺癌,其腫瘤體積很
 
大,一般做法是進行傳統組織活檢,惟需時5至14天才有結果。我遂建議他做
 
「液體活檢」,檢測血液中的游離腫瘤基因,兩天之內便有結果,證實是帶有
 
L858R的EGFR基因突變型肺腺癌。就此個案而言,「液體活檢」的高效率,使
 
患者得以盡快開始治療,骨痛的症狀亦迅速得到舒緩。
 
 
 
 

L:最後,區醫生有甚麼說話鼓勵肺癌患者?
 
 

A:過往,第四期非小細胞肺癌的治療選擇的確寥寥可數。然而,科技日新月
 
異,過去十年間,新的檢測方法和各種針對性的標靶藥物相繼誕生,為肺癌的治
 
療樹立了新的里程碑。快而準的「液體活檢」使患者能透過無創的方法重覆檢查
 
腫瘤基因,為醫生擬訂治療方案及處方合適的標靶藥物作為重要的指標,達至最
 
有效和最個人化的治療。我在此鼓勵患者切勿灰心,應與醫生保持良好的溝通,
 
積極面對治療。
 
 
 

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