史提夫.瓦許(Steve Walsh)2006年11月21日死於胃癌,當時他才46歲。四年後他母親在同一天死於大腸癌。兩人都有少見的基因突變,造成侵略性很強的癌症,瓦許的四個兄弟姐妹決定接受基因測試。
波士頓環球報報導,除了最年長的大衛以外,其他三人都有基因突變,於是他們採取激進方法,接受手術摘除胃部。看到史提夫痛苦地早死、留下妻子和三個子女後,他們對手術都毫無疑慮。
瓦許一家人帶有CDH1突變,會造成遺傳性瀰漫型胃癌(hereditary diffuse gastric cancer),這是一種沒有症狀卻致命的癌症,通常發現時已到第四期。出現症狀就意味著發現太遲,無法治療。
人沒有胃仍可存活,這種手術摘除胃後,把食道接到小腸。不過瓦許三姊弟摘除胃後的生活並不容易,每餐份量很少,體重減輕,而且容易噁心、腹部絞痛、胃灼熱、虛弱和疲倦。
雖然他們手術前的測試沒有癌症跡象,但是胃部摘下後進行檢驗,三個胃都有癌前細胞。
胃癌是癌症死亡的第二大原因,但是遺傳性瀰漫型胃癌很少見,全世界約有150個家庭帶有這種基因突變,不過有無數家庭未接受基因測試。有這種基因突變者,罹患胃癌的風險高達85%到87%,五年倖存率僅為28%。