文章
杏林專欄 > 進階篇-癌症全面基因體分析報告大解構

進階篇-癌症全面基因體分析報告大解構

22-03-2018

癌症全面基因體分析報告大解構

黃曉恩醫生 進階篇 發表留言 三月 22, 2018 0 分

次世代基因定序的應用已踏入第十多個年頭。相對傳統第一代技術,次世代基因定序可同時處理大量基因排序,不但需時快幾萬倍,價錢亦大大降低;而採用此技術的癌症全面基因體分析亦越來越普及。話雖如此,許多癌友對此項檢測並不熟悉;花了數萬元卻收到一部滿載外星文的報告,會感到苦惱吧!就讓我解說一下。

 

基本資料

首先總要確保報告屬於自己而不是誤取別人的。這裡也會列明取本是腫瘤、血液還是其他體液;在現時技術而言,腫瘤一般比周邊血液準確。此外,如果曾多次取組織或切除,要留意檢測的樣本是哪一次的;最新的標本通常較能反映現時的情況,保存的DNA質量亦較好。

 

檢測結果

全面基因體分析為我們提供兩大類的資料:一是有關個別基因有什麼變異,二是整體性的資料。

這種檢測通常包括三百至四百多個與癌症有關的基因,報告會列出哪個基因有什麼變異。有質素的檢測公司會清楚分別致癌基因變異、數據不詳以致不肯定跟癌症是否有關的變異、以及每個人獨特但與癌症發生無關的基因多樣性。

至於整體性資料,包括腫瘤突變負荷及微衛星不穩定性。前者是整個基因體中突變的密度,而後者是源自錯誤DNA修復功能失效的一些多餘、短而重覆的序列。

 

有效藥物

相信這是醫生和癌友最期待的部份!跟檢測出來基因突變相對應的標靶藥物,有些已經大型研究證實在與患者相同類型的腫瘤有效,另外有些是從另外種類的癌症引申過來的。有部份檢測公司更會列出適合帶有該基因突變的患者參與的國際臨床研究。而整體性資料則可能有助預測免疫治療的效果。

 

附錄

這通常是整部報告中篇幅最長的部份,列出參考資料,癌友不必費神。

總括而言,大家要留意配對基因變異和合用的標靶藥物,是由檢測公司的生物信息學家根據已公佈的研究資料進行。他們未必會權衡不同研究資料的輕重,亦不會知道或考慮病人本身的臨床情況,例如以往用過的治療或整體身體狀況等,所以報告建議只是作為參考,醫生和病者應該商量才作最後決定。

 

疑難排解

會員註冊


或許你會想看
【胃癌治療】 「胃癌治療新技術?來聽聽這些多學科專家怎麼說!」活動回顧|抗癌防癌全球視野GCOG
2024年1月27日 北京時間晚上 8 時,由香港大學知識交流辦公室主辦,全球腫瘤協作組(GCOG), 香 港 […]
【鼻咽癌治療】 「鼻咽癌治療新技術?來聽聽這些多學科專家怎麼說!」活動回顧|抗癌防癌全球視野GCOG
香港,2024年2月24日 – 由香港大學知識交流辦公室主辦,全球腫瘤協作組(GCOG)、香港大學 […]
【癌症檢查】甲狀腺有癌指數嗎?| 黎逸玲醫生
如何測出甲狀腺癌 時常有病人問我:有沒有癌指數可以測出甲狀腺癌? 我的回答是:可以說有,也可以說沒有。 先說簡 […]
無用|黃曉恩醫生
向患上癌症的病友和家人解釋過治療方案後,很多都會問道:「醫生,這個治療會不會『無用』呢?」將心比己,這實在是一 […]
當下的妙|黃曉恩醫生
有說:「當對音樂的熱愛到達一個程度,就不會甘於只做聽眾,卻渴望上台演出。」這實在是作為業餘音樂愛好者如我的寫照 […]
蝴蝶|黃曉恩醫生
我是腫瘤科醫生,她是乳癌病人。我卻不是她的醫生:我們兩年前在「恩典同行小組」──瑪麗醫院癌症病友關懷小組裡遇上 […]
港九新界一日遊|黃曉恩醫生
在公營醫療系統工作的臨床醫生大多都是駐診於一間醫院:主要的工作都在這裡進行,只是間中需要到其他醫院看診或開會。 […]
輕輕的她走了|黃曉恩醫生
「唉!我快要死了!」她嬌嗔道。 四十出頭的她是我的新病人。一年多前她確診第四期乳癌,轉移到肝臟和骨骼,在公立醫 […]
腦中的練習|黃曉恩醫生
小時候,敬愛的鋼琴老師大概不忍我因為資質平庸而灰心,對我不厭其煩地循循善誘:令鋼琴技術進步的不二法門就是不斷練 […]
醫生掉眼淚|黃曉恩醫生
你別管我骨子裡是樂觀還是悲觀(或許我自己都說不清),反正我喜歡逗人樂,面對我的腫瘤科病人亦然。我明白罹癌絕對不 […]
這麼近,那麼遠|黃曉恩醫生
她都累得不想動了。 她是遺傳基因BRCA1的攜帶者:這基因在她家族裏一代一代流傳下去,帶有的女仕一生中達八成多 […]
寫作的二月|黃曉恩醫生
二月,我的寫作季節。 兩年前的二月,我首先成為了「博客」,正式踏上寫作路!那陣子我遇上數位「知識型」的癌友和家 […]