醫生，唔驗癌症基因得唔得呀？
黃曉恩醫生 基本篇 發表留言 三月 5, 2018 0 分
驗咗，快啲好嘛。(特定情況下)
醫生明白的：對許多癌友來說，確診癌症本身已是漫長難熬的過程：抽血、照素描、內窺鏡、抽組織……各種檢查好像沒完沒了，現在還加上基因檢測，必要嗎？乾脆直接治療可以嗎？其實癌症基因測試若用得其所，確在臨床四方面大有幫助呢！
選擇針對性的治療
經過多年的研究，我們越來越發現，患上某些癌症的病友大部份都帶有某幾種基因變異之一，而在這些情況用相對應的藥物，效果會比傳統治療如化療更好，最明顯的例子就是晚期肺癌了。不少非小細胞肺癌主要由EGFR, ALK, ROS1, RET, MET, HER2或BRAF等基因變異引起，在特定群組如非吸煙的亞洲女士，EGFR變異更佔七成以上。這些病友使用EGFR標靶藥物，有六、七成機會把腫瘤明顯縮小，相對化療的三、四成較佳，亦把存活期中位數(即最短到最長排序中間的)由一年多延至兩年半以上。
另一種情況是晚期任何種類的腫瘤，治療效果不理想，沒有其他更有把握的方案，基因檢測或許發現不常見的變異，帶來一點方向和希望。
確診難斷之症
一般癌症確診有賴病理科醫生透過顯微鏡把癌細胞仔細端詳，但若特徵非典型，又或與其他腫瘤細胞非常相似，醫生也有說不準的時候！例如肉瘤細胞往往難於辨認，若檢測到某種特定的基因變異，有助肉瘤的確診和分類。
預測前景
有些基因突變與預後有關，例如帶有IDH基因變異的腦癌患者活得更久。
監測復發
在血液科癌症如白血病和骨髓癌，基因檢測可以敏感地把治療後難於驗出的潛藏惡細胞搜查出來，預測復發的風險。
總括而言，癌症基因檢測在一些癌症已經成為必要，在另一些情況則屬輔助性質。癌友可跟醫生商討，是否能藉此新技術有所獲益。
