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進階篇 -腫瘤基因體檢測—最怕白做

09-05-2018

腫瘤基因體檢測—最怕白做

黃曉恩醫生 進階篇 發表留言 五月 9, 2018 0 分

香港人最怕「白做」。不少病友甚至醫生同儕對腫瘤全面基因體分析的成效存疑，擔心進行檢測後未必實際對患者有所助益，這是可以理解的。

 

一位從不吸煙、患晚期肺腺癌的女士，EGFR、ALK及ROS1基本的基因檢測顯示並無變異，有醫生建議化療，她帶同家人到來看我尋求第二意見。由於她集合這幾項臨床特徵，有一定機會帶有除上述以外的癌症驅動基因而適合用標靶藥，我提議進行更全面的基因體分析，可能有新發現，帶來新希望。女士仍未置可否，精明的女兒立即問道：「會否有機會白做？」我們可參考一些臨床研究，回答以下三個問題。

 

檢測後能否找出可對應的靶點？

數項研究指出，在高達四成至九成以上的情況，可通過全面基因體分析找到至少一個可以產生相應行動的靶點。

 

找到可對應靶點後能否確實有所行動？

一些真實病人的統計顯示，在約一成至四成的個案中，醫患確認按照檢測的提示，採取了實質行動，使用相對應的標靶藥物。至於為何有時驗出靶點卻沒有行動，原因包括病人身體狀況轉壞、病人不願意用藥、資源缺乏無法用藥、地方政策禁止使用新藥、沒有途徑參與合適的臨床研究等。

 

行動後能否對病情有助益？

這方面暫時數據仍很初步。當然，醫學文獻上報導過不少成功個案，但大型前瞻性的研究絕無僅有。有小型報告指在一般晚期癌病患者應用全面基因體分析繼而用藥，病情受控而得臨床助益的概率只低於一成。

值得注意的是：這似乎令人失望的概率是指普遍應用在所有患者而言，並有關從前較少標靶藥供選擇的時期；若現時應用在特定合適的病人，成效必大大提高。除了按病情決定誰適合進行基因體分析(見另文)，亦留意不能待病情太過晚期、身體狀況轉差時才使用， 而且預先好好溝通，了解病友的資源及意願。更重要的是，由於報告的用藥建議是由生物信息學家根據純科學數據撰寫，實際應用須由科學根底及臨床經驗兩者兼備的醫生，考慮病友獨特的情況後決定，而非盲從報告，才能真正有所助益。

 

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