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基因檢測好有用 幫你對症下藥治療轉移性大腸癌

24-04-2025
文：李宇聰醫生
文：李宇聰醫生

隨著醫學不斷發展，近年有愈來愈多新藥面世，晚期的轉移性大腸癌的治療亦出現很大的改變，特別對腫瘤細胞進行基因檢測，更有助醫生因應腫瘤特性為病人制訂個人化的精準治療方案，對症下藥下帶來更具療效的成果。

在香港，大腸癌是常見癌症，但因為早期症狀不明顯，以致部分病人較遲才發現患病。香港癌症資料統計中心的數字顯示，2022年呈報的5190宗大腸癌新症中，有近四分一個案確診時已屬第四期的轉移性大腸癌，即癌細胞已經擴散到其他器官組織。

不同基因特性對治療反應有異

臨床腫瘤科專科醫生李宇聰指出，晚期大腸癌並非無法可醫，傳統的化療之外，近年更有標靶治療及免疫治療等創新療法面世，大大提高病人的存活機會。不過，新式治療不是每一位病人也適合使用，而透過檢測腫瘤的基因特性或靶點，再配對合適的相應藥物，可以幫助病人得到精準個人化的治療方案。

他解釋，帶有不同基因特點的大腸癌，所需的治療會有分別，例如有RAS基因突變適合使用抗血管內皮生長因子（VEGF）的標靶藥，沒有突變則可以選用抗人類表皮生長因子受體（EGFR）標靶藥。假若腫瘤有微衞星不穩定(MSI)及錯配修復基因(MMR)缺失等表現，通常會較能從免疫治療中獲益。

基因檢測成治療的方向標

正因如此，為腫瘤細胞進行基因檢測已經成為晚期大腸癌治療的基本及重要一環，一般初步檢測大多涵蓋RAS等常見的基因變異，是否有一些較少見的基因如BRAF、MEK、ALK融合性病變、HER2擴增及NTRK等則可能要進行大範圍檢測才能揭曉。

李醫生表示，基因檢測不但可以為制訂治療提供方向，亦有助預測病人對治療的效果，甚至可以發掘到新的治療機會，尤其是大腸癌對治療出現抗藥性幾乎是無可避免，這時再做基因檢測便有機會再次找到合適的藥物，所以有些癌症如肺癌及乳癌，在治療失效後，醫生通常會建議進行更大範圍或更全面的次世代排序（NGS）檢測，相關策略相信在未來也會應於大腸癌。

幫助病人發掘新的治療機會

患有轉移性大腸癌的黃先生，接受腫瘤基因檢測後確定沒有RAS變異及微衞星穩定（MSS），於是使用抗EGFR加化療的治療方案，可惜數個月後便出現抗藥性，病人在建議下進行較大範圍的基因檢測，成功發現癌細胞有NTRK融合性病變，於是轉用相關的標靶藥配合其他治療，只用藥一個月便見到顯著效果，亦沒出現嚴重副作用。

其實，對於現世代的癌症治療而言，基因檢測有「發現」對病人來說是好事，代表病人或能接受療效較傳統治療為佳的新型治療。李醫生的經驗亦看到，病人對進行檢測沒有太多抗拒，最大的憂慮反而是檢測後可能需要用到未納入安全網的昂貴新藥，特別是一些較罕見的基因變異，雖然外國已有針對性藥物，但仍未在香港上市的新藥。

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