個性化的醫療、預防醫學、靶向藥物，這些都只是衆多描述"基因組醫學"的詞彙中的一部分，基因組醫學研究吹響了未來的號角，帶來了未來的希望。

按照（美國）疾病控制和預防中心（CDC）的說法，基因組學是對人基因組上所有基因——那些雙鏈DNA定義了我們是誰和我們由什麽組成的——的研究。它建立在經典遺傳學上，專注于我們的基因變異、遺傳密碼、生活的環境和疾病。

基因組學的前景是巨大的。會有一天，它可以幫助我們獲得最大限度的個人健康和發現最好的醫療服務。它可以幫助發現新的治療方法——改變人類的基因組及防止（或甚至逆轉）我們遺傳到的疾病的並發症。

盡管基因組學領域已經存在幾十年了，它最近才開始受到廣泛關注。

上圖爲中西部結構基因組學中心提供的蛋白質結構的一個例子。

基因組學通往“風口”之路

在2000年，比爾•克林頓和托尼•布萊爾肩並肩地站在白宮宣布人類基因組測序。這個項目需要超過十年的工作和成本超過10億美元。

今天，公司給測序儀的宣傳都是這樣的：整個人類基因組測序只需要一兩天，少于2000元美元。已經有全基因組測序的人只要25美元一年就可以將信息存儲在谷歌雲裏。另外只需要數百美元和存有你唾液的棉簽，一堆公司都可以分析你的數千個基因並確定潛在的健康風險。

基因組學成爲大衆媒體的頭條新聞是在去年，安吉麗娜•朱麗進行雙乳房切除手術和隨後的乳房重建。她通過基因檢測發現自己攜帶BRCA1突變型——該基因協助DNA修複。有BRCA1和BRCA2基因的突變型的人患乳腺癌和卵巢癌的風險明顯增大。他的故事是基因組檢測的一個範例。隨著人類基因組測序成本的降低，我們可以期待預防醫學的繼續發展和壯大。

當下醫療中，基因組起什麽作用？

基因組學研究正在改變醫學的實踐。在某些情況下，它幫助確定健康風險、某些疾病易感性和對某些藥物的病人會反應如何。基因組醫學在三個關鍵領域發展最好：

腫瘤：

到目前爲止，醫學基因組學在研究和治療癌症領域取得的最大的一次飛躍。通過比較同一個病人的腫瘤遺傳結構異常，腫瘤學家可以找出哪些突變發生了，從而使用有針對性的化療方案。

"癌症産生時細胞積累的一些基因突變的組合就作爲“引爆點”，使細胞分裂速度超過細胞死亡"，處于癌症研究領先地位的研究員沃格斯坦說。

癌症基因組圖譜項目正在確定在20種不同類型的癌症中基因組的變化。這是一個由政府資助，美國國家癌症研究所（NCI）和國家人類基因組研究所（NHGRI）監督的項目。該項目希望在分子水平上細分癌症的種類，從而幫助研究人員和臨床醫生基于特定基因突變更有針對性的方式處理不同的腫瘤。腫瘤細胞基因組的改變導致生産的異常蛋白質，很大程度上導致癌細胞的惡性行爲。在研究人員眼中，這些蛋白質就是潛在化療藥物靶點。

以慢性粒細胞白血病（CML）爲例。在20世紀60年代，科學家們發現，在癌細胞中染色體發生移位（9號染色體長臂移至22號染色體短臂上）。他們把它命名爲"費城染色體"。伊馬替尼是以這個基因重排爲靶點的一種抑制劑。諾華公司將其命名爲格列衛並推向市場。這種只殺死癌細胞的靶向藥物將慢性粒細胞白血病的治療向前推進了一大步。在伊馬替尼出現之前，慢性粒細胞白血病患者平均只能存活5年，現在在，10年生存率是90%。

産前篩查：

基因組學證明了其在囊性纖維化、家族性黑朦性癡呆和鐮狀細胞貧血症等遺傳性疾病的産前遺傳篩查的價值。

今天，産前篩查到某些出生缺陷的風險是司空見慣。在加利福尼亞州，所有的懷孕婦女都能享受到産前篩查。因爲超過35歲的懷孕染色體異常的風險將增加，醫生通常會建議基因檢測而很多私人保險公司支付部分或全部費用。那些想要了解他們個人的遺傳風險、是否要一個孩子的夫婦，有公司提供篩查超過100的特定疾病的服務。

藥理學：

藥物基因組學，根據美國國家人類基因組研究研究所（NHGRI），"通過分析一個人的基因組，醫生可以選擇可能對那個人最適合的藥物和藥物劑量。"

因此，處方藥不再是一刀切的做法，醫生可以利用藥物基因組學給出更個性化的方案。

例如，藥物曲妥珠單抗，用于治療人類表皮生長因子受體2(HER2)呈陽性的乳腺癌，HER2是一種促進癌細胞的生長的蛋白質。使用這種治療的婦女，存活率已大幅增加。然而，治療證明沒有 HER2 受體的女性曲妥珠單抗療效相對較差。曲妥珠單抗有嚴重的心髒副作用，明白這一點的醫生就會避免對那些沒有HER2受體的乳腺癌患者使用曲妥珠單抗。

同樣，40%的轉移性結腸癌患者特異性的基因發生了變異，他們將不會從西妥昔單抗藥物中獲得任何好處。對于這些患者，基因測試可以使他們免去副作用和相關費用。

常規基因篩查的費用值得嗎？

基因組學極大地改善我們對疾病風險和治療的理解。但並沒有證明信息對大多數人來說是有用的。在研究人員已經確定少數幾個案例——利用遺傳模式預測一個特定的個體是否會發生某些疾病。

朱莉的雙乳房切除術的發生是因爲她的BRCA1基因突變陽性。在她的例子中，她家族史表明她患乳腺癌高風險，使她成爲的基因組測試的候選人。然而，BRCA1和BRCA2基因只占所有乳腺癌的5-10%。對于大多數人來說，這種類型的測試不被推薦。

如果醫生了解病人患心髒病或中風的風險略高或略低，臨床建議很少改變。無論基因組的測試結果怎麽樣，每個人都會受益于更好更健康的飲食，定期鍛煉，進行基于年齡、性別和病史的篩查。

換句話說，基因組測試提供的資料尚未證明能有效地幫助人們改變他們的個人行爲。

基因組學將極大地改變醫療實踐——在未來。現在的問題是，未來會多快變爲現實。

原文載於：http://www.knowgene.com/article/433