肉瘤（Sarcoma）是一種罕見而複雜的癌症，僅佔所有癌症的百分之一，不同年齡層的人士皆有機會患上。經常聽到的癌症大多數源於上皮組織；而肉瘤則源於軟組織（包括肌肉、脂肪組織等）和骨骼，可出現於身體任何部位。
甚麼是肉瘤？
肉瘤的種類超過70種，當中約50種屬軟組織肉瘤約20種屬骨肉瘤。迄今為止，大部分肉瘤成因不明。
肉瘤患者或會感到身體某處出現脹痛，不過其病徵主要和原發部位有關。 例如：
- 骨肉瘤（Osteosarcoma）患者會感到骨痛，或會出現骨折；
- 胃腸道間質瘤（Gastrointestinal stromal tumours, GIST）會引起與消化道有關的症狀，例如腸胃出血、胃脹和食慾不振等。
精確診斷、跨專科團隊是治療關鍵
對大部分肉瘤而言，手術乃主要的治療方法，醫生亦會按個別需要輔以術前或術後的放射治療和化療。另一方面，有小部分肉瘤對化療非常敏感，醫生或會建議患者先進行化療。但是，肉瘤種類繁多且不易診斷，約兩至三成個案無法分類。
近年，「全面癌症基因體分析」（Comprehensive Genomic Profiling, CGP）有助醫生診斷肉瘤和為患者選擇合適的治療。不同種類的肉瘤具其獨特的基因變異，當中部分基因變異可配對針對性的標靶藥物，療效遠勝傳統化療。CGP只需少量腫瘤樣本，便可同時進行多達數百個基因排序，加快診斷過程之餘，亦能為患者配對合適的治療。
另外，跨專科（Multi-Disciplinary Team, MDT）團隊治療日趨普遍，意即由各專科的醫生，包括外科、腫瘤科、病理科、骨科和放射科等定期開會討論不同病例，各部門保持緊密溝通，以確保患者得到最適切的治療。
個案分享–癌症基因分析帶出新希望
年約50歲的何女士（化名）因腹脹求醫，經檢查下發現患上高級別肉瘤（High-grade sarcoma），癌細胞已擴散至肺部、肝臟和腸道，並引致腸胃出血。何女士認為肉瘤大多對化療反應欠佳，且化療副作用強，故決定放棄治療。然而，醫療團隊為她進行 CGP檢測，結果發現腫瘤出現罕見的NTRK基因變異（佔所有肉瘤個案的百分之三）於是她參加了一項針對NTRK基因變異的標靶藥臨床研究。何女士服用標靶藥物短短兩星期，病情和生活質素得到明顯改善，最新的掃描顯示腫瘤縮小達八成。治療前的她需以輪椅代步，現在已能做運動和耍太極。
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