大腸癌的診斷方法，一般普遍為大眾所認識的是大腸鏡檢查。大腸鏡是一條幼長和柔軟的光導纖維內窺鏡，其好處是如發現結直腸黏膜出現病變或瘜肉，可即時抽取組織作化驗或把瘜肉割除。病人需於檢查前兩天開始戒吃高纖維食物，檢查前一晚或當日依照醫生指示飲用瀉藥，排清腸道內的糞便。檢查進行前，醫生會先替病人注射止痛藥及鎮靜劑，讓病人在熟睡的情況下接受檢查。整個過程約為二十至三十分鐘。
我們常為大腸癌患者檢驗血液中的癌胚抗原（CEA）指數。在大約八成的大腸癌患者中，其體內的癌細胞會產生額外的CEA，使血液中的CEA指數升高。然而，仍有20％大腸癌患者血液中的CEA並不會升高。因此，我們不能單靠CEA指數診斷大腸癌。
CEA指數的角色主要是監察作用。一般在確診大腸癌之後，才會檢驗患者血液中的CEA指數。倘血液中的CEA指數偏高，就會在手術後再進行覆驗，以監察其CEA指數有否滿意地下降。如果CEA指數下降幅度理想，我們就可以得知治療是有效的；反之，就要考慮是否治療或病情控制欠佳，從而考慮是否有復發的情況及其他治療方案。
其實，CEA的獨特性頗低，倘患者身體有其他毛病，都會使CEA指數升高，例如其他器官的癌症：乳房、肺、胰臟、胃和卵巢等等。這類癌症患者中，其CEA指數升高都是常見的。另外，肝炎和肝硬化患者，甚至吸煙人士，其CEA指數都會偏高。因此，在參考及判斷CEA指數的時候，醫生需要有足夠的認識和謹慎地向患者解釋，以避免引起不必要的憂慮和忽視了其他導致CEA指數升高的可能性，影響診斷的方向。
在大腸鏡未普及前，「灌腸造影」（Barium Enema）是一種常見用以診斷大腸癌的檢查。同樣，病人需要在檢查前飲用瀉藥排清大便。檢查時，醫護人員會在患者的肛門放置一條導管，放射科醫生會利用Ｘ光透視觀察，將鋇劑和空氣透過導管注入直腸及大腸內，使顯影劑黏附於腸壁內膜。倘有腫瘤或瘜肉存在，在X光下就會看到不正常的腸壁內膜。可惜，這項檢查準確度不高，尤其是對於微小瘜肉或扁平的腫瘤，以及在腸道的轉彎處（例如：直腸和結腸的交界位置），都較容易遺漏腫瘤或瘜肉的存在。「灌腸造影」檢查的好處是過程快、成本低，因此，在公立醫院，因為資源問題，不可能為每一位病人做大腸鏡檢查，對於大腸癌風險低的病人，醫生仍會建議他們接受「灌腸造影」檢查。
此外，近年有一些用以檢查腸道內膜的先進技術，稱為「膠囊內鏡」（Capsule Endoscopy）。「膠囊內鏡」與一般內窺鏡不同，毋須將喉管經口或肛門探入腸道，讓人可以在無痛情況下驗腸。接受檢查者只需吞下如維他命丸般大小的膠囊內鏡，它就會如微型潛艇般漫遊整條消化道，隨腸道蠕動前進，每秒重覆拍攝多個影像，再透過無線技術傳送到體外的接收器。最後，醫生會將接收器的資料放進電腦，檢視腸壁的狀況及是否腫瘤或瘜肉。膠囊內鏡最後會自行排出體外。這項檢查準確度高達95％，惟費用比大腸鏡檢查高，檢查前需要飲用瀉藥的份量是大腸鏡檢查的一倍。再者，「膠囊內鏡」僅作檢查用途，如發現懷疑腫瘤或瘜肉，患者仍需進一步以大腸鏡抽取組織進行化驗或將將瘜肉清除。因此，醫生不會廣泛地建議病人以「膠囊內鏡」檢查腸道。
腸道穿孔是大腸鏡一個嚴重的併發症，機會是大約一千分之一。然而，倘由經驗豐富的醫生操作，大腸鏡檢查的危險性會更低。大腸鏡仍然是最好的大腸癌診斷工具。
潘冬松醫生
- 澳洲新南威爾斯大學內外全科醫學士
- 香港大學外科碩士
- 英國愛丁堡皇家外科醫學院院士
- 香港外科醫學院院士
- 香港醫學專科學院院士(外科)