隨著醫學與科技的進步，治療癌症的方法和藥物選擇增加。醫生為患者擬訂治療方案時，除考慮腫瘤的原發位置、癌細胞的種類、病情期數、患者的整體身體狀況、對生活質素和治療的期望外，還可利用科技找出個別腫瘤獨一無二的生物特性，例如有否出現基因變異，從而對症下藥，達至最個人化和最精準的治療。
經過多年的研究，醫學界發現某些癌症是由基因變異引起的，倘使用針對性的標靶藥物，治療效果會比傳統化療理想。
傳統的基因分析
基因檢測的方法大致上有幾種，最傳統和簡單的技術是「單一基因變異檢測」，即鎖定某個基因中一種已知和特定的變異來進行檢測，其好處是可快捷地得出結果和敏感度高，惟此法未能檢測出該基因的另一種變異和其他基因的變異。
至於「熱點基因變異檢測」則可同時檢測某種癌症較常見的幾種基因變異，提供各種不同的檢查組合，例如非小細胞肺腺癌當中的EGFR、ALK和ROS1。然而，此法也有機會遺漏了較罕見或與該癌症無關的基因變異。
嶄新基因分析技術
目前的最新技術「全方位癌症基因分析」正正填補了上述兩種檢測方法的不足。「全方位癌症基因分析」可一次過檢測超過三百個基因變異，同時提供整體性資料，例如腫瘤基因突變負荷。這些資訊乃醫生決定治療方案的重要參考指標，報告同時詳細列出是否有針對性的標靶藥物可用。對於一些罕見、難以確診或判斷原發位置，以及在治療方向上一籌莫展的癌症，特別適合進行這種檢測。
基因檢測對某些癌症而言是必要的，故這項技術愈來愈普及。然而，若患者自行進行基因檢測，則是不可取的做法。原因之一，是檢測項目未必切合患者的需要；其次，患者未必能自行解讀所提供的結果和數據 。建議患者在進行基因檢測之前，宜先與醫生商量，由醫生決定合適的檢測項目。
臨床個案分享：
一名年約四十多歲的女肺癌病人，最初在別處求醫，其主診醫生為她進行「熱點基因變異檢測」，組合包括EGFR、ALK和ROS1，並未發現相關的基因變異，故她只能接受化療，惟效果未如理想，腫瘤愈來愈大，病情愈來愈差。其後，她來我處求診。由於她是非吸煙亞洲女性，其腫瘤細胞屬肺腺癌，這類肺癌大部分是由基因變異引起的，我遂建議她再抽取腫瘤樣本進行「全面基因體分析」，終發現真兇原來是罕見的RET基因變異（只佔肺腺癌中的1至2％）。在使用針對性標靶藥約半個月後，腫瘤體積大幅縮小，情況受控。這個案正反映了「全方位癌症基因分析」的好處。
(以上健康教育資訊由羅氏大藥廠全力支持
醫療資料由內科腫瘤專科醫生黃曉恩醫生提供)
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