《如何為癌症病人找出 — 最有效的醫療方案》
講者︰張天怡臨床腫瘤科專科醫生 撰文︰阿C 日期︰29.05.2018
2018年5月28日的香港中央圖書館地下演講廳，癌症資訊網誠邀臨床腫瘤科專科醫生張天怡醫生(圖片1)，就現今精準醫學技術在癌症範疇上的新發展為題，與癌症病人分享個人治療化檢測，以找尋適合的醫療方案。是次講座並得到行動基因公司全力支持。
(圖片1) 臨床腫瘤科專科醫生張天怡醫生
張醫生把講座內容分為五部份︰癌症轉移和基因突變；傳統癌症治療與精準癌症治療之分別、基因變異檢測、全面基因體分析和常見癌症實例Q&A。她用了深入淺出，圖文並茂講解癌症成因及介紹不同基因檢查對醫療方案制定的重要。張醫生說︰「”次世代定序”(Next Generation Sequencing)的新技術進行基因測試，解開癌症基因密碼。因為「它」可同時檢測多個癌症相關的基因突變(圖片2)，幫助醫生制定針對性的治療策略，進一步實踐「精準醫療」的新方向。」
(圖片2) 全面基因體分析技術 -「次世代定序」(Next Generation Sequencing) – 可同時檢測多個癌症相關的基因突變。
認識基因突變 瞭解成癌之路
人體含有兩萬個基因，當中有數百基因與癌症息息相關。當遇上基因發生突變，導致細胞持續傳送錯誤訊息而刺激細胞失控地增生，再進一步演變為惡性腫瘤，便成為「癌症」。
正常細胞有基底膜(basement membrane)承托，待細胞基因變異常，仍在原位生長或入侵性癌症，稱為「原位癌」，不幸地突破基底膜，透過淋巴和血管擴散到其他器官如肝、肺、骨和腦部，就稱作「遠方轉移」，癌症主要分為四期，後期或第四期癌症都涉及轉移問題。
大部份癌症成因源於自體細胞變異，即是後天性基因突變為主，例如環境或不知明的因素，相對生殖系(即遺傳)變異的影響較少。
解開癌症基因密碼 訂造適合的治療方案
傳統治療癌症方法，可分為五類︰手術治療、放射治療、化學治療、標靶治療和免疫治療，當病人完成手術或電療，會以藥物作輔助治療，故新的標靶和免疫藥物是按細胞的表面受體作針對目標，提升治療效果及減輕病人的副作用。
給病人的精準治療便是包括標靶藥和免疫治療，乃屬個人化治療，效果好及少副作用，令病人存活率增高，保持生活質素。
癌症基因檢測針對患者的腫瘤檢體，少不免需要抽組織檢測，利用大型次世化基因排序找出基因突變，再根據每位患者的基因突變特性，從而編寫基因報告找出合適治療方案。
癌症基因及相關分子學檢測︰
基因變異︰單一基因突變、熱點組合、全面基因體分析(特別是「次世代定序」)
染色體病學︰細胞遺傳學、螢光原位雜交
免疫組織化學染色法(IHC)
註︰醫學界認為每個癌症病人的基因是獨特的，而「次世代定序」的好處是可以同時進行大量基因檢測，並針對數百個相關個別基因有沒有變異；提供腫瘤突變負荷(TMS)之測試 — 突變負荷嚴重的活，便適合利用免疫治療方案。同時也利用基因擴增方法，來測試微衛星不穩定性，這也是第二個指標來推荐免疫藥物的使用。
全面基因體分析的過程︰
專科醫生先評估患者狀況後
建議進行癌症基因檢測
與檢測公司聯絡，再向醫院病理科申請檢體及檢體運送
進行檢測
由專業生物資訊分析團隊進行數據分析
生物資訊師簽發報告，並與專科醫生說明檢測結果
全面基因體分析及免疫治療
人體旳T淋巴細胞，負責認出不正常細胞或癌細胞，其功能仿如人體偵測器，守護我們不被細胞攻擊。以非小細胞肺癌為例，狡猾的癌細胞能利用它表面的PD-L1蛋白瞞騙免疫系統的偵測。這PD-L1蛋白可以和T淋巴細胞的PD-1蛋白結合，抑制T淋巴細胞，令它不懂得攻擊癌細胞，配合聯結，癌細胞於是坐大兼愈生愈多，形成癌腫瘤。免疫檢測抑制劑的基理，是把抑制劑走到PD-1和PD-L1的中間，阻斷它們的聯結，好讓T淋巴細胞識破癌細胞，進行攻擊和殲滅的行動。
所以全面的次世代基因排序分析就能讀出癌細胞的大量基因資訊，讓大家認清突變的基因，選擇適合的治療方案和對應藥物，增加存活率，以保持病人的生活質素(圖片3)。
(圖片3) 精準癌症治療能找出突變的基因，選擇適合的治療方案和對應藥物。
再者，現今醫療進步，透過檢測和研究，已找出一些常見癌症的基因突變，如肺癌最少有10個必須檢查的基因以助治療方案，若發現病人有這些基因(例如ALK, BCR/ABL1, BRAF, EGFR, HER2, KIT, KRAS, MS4A1等)，現今便有相對標靶藥可用。
找到乳癌和胃癌最常見HER2突變，大大增加用藥的機會，增加或延長存活率。
最後，張醫生說︰「醫療和藥物進步，利用基因檢測制定治療方案，癌症已趨向慢性病，只要與醫生攜手同行便有望治療成功﹗」
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